筋強直性ジストロフィーとは
筋力低下と、さまざまな臓器に障害が起きる病気
この病気には、以下のような特徴的な症状が現れます。
- 筋強直や筋力低下：握った手が開きにくくなったり、固い物が噛みにくくなったり、転びやすくなったりします。
- さまざまな臓器の障害：白内障、不整脈、呼吸障害、代謝障害など、多臓器の障害が起きやすくなります。
この病気に対する根本的治療法はまだ確立していませんが、多臓器障害については早期発見による適切な治療が有効です。
過剰な眠気と症状の自覚低下：定期的な専門医受診が必須
この病気は、日中に過剰な眠気（過眠）が起きることが多く、このことが患者の生活に大きく影響します。過眠は症状のひとつですので、周囲がそれを理解していることが大事です。
また、症状に関する自覚も低下します。そのため、症状が重篤になってから受診することが多く、生命予後が伸びない傾向にあります。
患者自身に自覚がなくても、少なくとも年に1回以上は定期的な診察を受け、何らかの障害が起きていないことを確認する必要があります。
発症年齢も重症度も多様
成人後に発症する患者が多いものの、生まれたときに罹患している場合（先天性）や子どもの時の発症から50歳以上での発症もあります。症状にほとんど気付かずに生涯を終わる方もおり、発症年齢や重症度には大きな個人差があります。
遺伝子が原因の病気
19番目の染色体にある、DMPKという遺伝子にDNAの4塩基のうちの「C（シトシン）・T（チミン）・G（グアニン）」の繰り返しが多くなることが原因です。通常の繰り返し回数は35回以下ですが、50回以上になるとこの病気が生じ、重症な患者では数千回以上になることもあります。
遺伝子の半分は正常
「常染色体優性遺伝形式」で親から子へ伝わる病気です。人は父由来の遺伝子のコピーと、母由来の遺伝子のコピーの1対、２つの遺伝子を持っています。この病気では、どちらか片方の遺伝子に変異（繰り返し回数の増加）があれば発症します。患者から次の世代に病気が伝わる確率は、各妊娠について50パーセントです。
後の世代ほど症状が重く出る傾向
自分の家族(血縁者)には似たような症状を持つ人がいない、と言う患者も少なくありません。こうした患者の一部は遺伝子の突然変異の可能性もありますが、多くは父か母のどちらかが、ごく軽度な患者です。この病気の特徴として、子ども世代の患者は親世代の患者に比べて繰り返し回数が増加し、発症年齢が低く、重症化する傾向があり、これを「表現促進現象」と呼びます。
病名は「筋強直性ジストロフィー」で統一
この病気は、以前は「筋緊張性ジストロフィー」とも呼ばれていましたが、現在は「筋強直性ジストロフィー」という呼称で統一されています。略称は世界中でよく使われている「DM」（ラテン語のDystrophia Myotonicaの略）のほか、「MyD」（英語のMyotonic Dystrophyの略）も使われることがあります。
1型と2型があります
原因となる遺伝子が異なる「筋強直性ジストロフィー2型」という病気もあります。日本では数例で、国内のほとんどの患者が1型です。
わたしもこの病気？と思ったら
ご家族にこの病気と診断されている人がいる場合は、ご家族が受診している専門医に相談してください。
ご家族に思い当たる人がいない場合は、リンク先（DM-CTGホームページ）に掲載されているスクリーニング表をチェックし、神経内科を受診して「筋強直性ジストロフィーかどうか」を相談しましょう。
遺伝子検査を受ける前には、まず遺伝カウンセリング
病気の最終的な確定には遺伝子検査が必要ですが、遺伝子検査は個人そのものを調べる検査であり、血縁者にも重要な情報となるものです。通常の血液検査とは違い、十分な理解と配慮が必要です。遺伝子検査の前には、必ず遺伝カウンセリングを受けて、本人の意思に基づいて検査を受けることが大切です。
なお、筋強直性ジストロフィーの遺伝子検査は保険適用となります。
遺伝カウンセリングの実施施設は下記リンクから探せます。
全国遺伝子医療部門連絡会議
遺伝子医療実施施設検索システム「神経・筋疾患」
http://www.idenshiiryoubumon.org/cgi-bin/search1.cgi?CAT1=3&CAT2=