【2025年8月31日まで】会員限定：先天型・小児型筋強直性ジストロフィーアンケートに協力しよう

18歳前に筋強直性ジストロフィーの症状があった患者さん、みんなのために協力を！

先天型・小児型筋強直性ジストロフィーの治療を近づける第一歩

筋強直性ジストロフィーは成人になってから症状が起きる患者が多いため、成人の症状は知られています。

しかし、先天型・小児型筋強直性ジストロフィーは、人数が少なく、専門病院に行っていない方もいますので、どんな育ち方をしていて、どんな症状があるのか十分にわかっていません。

そもそも、「先天型・小児型筋強直性ジストロフィーによくある症状は何か」がわかっていないと、どんな治療が必要なのかもわかりません。
治療ができるようになるには、まず患者と家族が自分の状況を研究者に知らせていくことが近道です。たとえば、イギリスの患者団体Cure DMは、研究者と協力してアンケート調査を行っています。

そこで、研究班^＊1では、広く患者の様子を調べる研究として、無記名のアンケート調査を行っています。
アンケートの配布は、患者登録「Remudy」に参加している患者、一緒に研究をしている病院^＊2に通院している患者です。
患者登録をしていれば、すでにアンケート用紙が届けられています。

今の年齢ではなく「初めて症状が出たときの年齢」の方で調査します

アンケートの対象者は「18歳までに何らかの筋強直性ジストロフィーの症状がある方」です。
18歳までに筋強直性ジストロフィーと診断されている必要はありません。
現時点で成人になっている方でも、子どもだったときを振り返って協力できます。

アンケートの記入は患者の親御さん

現在、成人になった患者でも、小さいころの様子について質問がありますので、アンケートは患者の親御さんが記入してください。
親御さんの記入が難しい場合は、患者自身で回答できますが、小さなころの質問は親御さんに聞いてみましょう。

筋強直性ジストロフィー患者会（DM-Family）会員で、必要な方にアンケートをお届けします！

ところで、患者登録「Remudy」に参加していない患者や、一緒に研究をしている病院に通院していない患者は協力することができません。
また、ご家庭に複数の患者がいる場合は、追加のアンケートが必要になることもあります。

筋強直性ジストロフィー患者会では、個人情報に配慮しながら、こうした患者が協力できるように、患者会に入会している患者で希望する方にアンケート用紙を配布します。郵送の費用は当会で負担します。

【アンケートを申し込める人】
1．筋強直性ジストロフィー患者会に入会していること
2．18歳までに、筋強直性ジストロフィーによくある症状（握った手が開きにくい、日中のひどい疲れなど）があった人
3．現時点で、遺伝子検査によって筋強直性ジストロフィーと診断されている人

＊ご家庭に複数の患者がいて、アンケート用紙が足りない人、またはアンケート用紙をもらったがなくしてしまった人も申し込めます。

【注意事項】

• すでに患者登録「Remudy」から届いたアンケート用紙に回答した方は、申し込みの必要はありません。
• 筋強直性ジストロフィー患者会（DM-Family）に入会していない方は応募できません。
• 2025年8月31日(日)までにご入会いただいた方で、アンケートにご協力いただける方にはアンケート用紙をお送りします。

筋強直性ジストロフィー患者会会員には、申し込みフォームを個別にお送りします。

＊1：国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）難治性疾患実用化研究事業　筋強直性ジストロフィーの自然歴とバイオマーカー研究―国際協調と先天性を含めた全年齢化

＊2：共同研究機関
大阪大学大学院医学系研究科　　高橋正紀
大阪大学大学院人間科学研究科　　藤野陽生
東京女子医科大学　　石垣景子
国立精神・神経医療研究センター　　小牧宏文
国立病院機構大阪刀根山医療センター　　松村　剛
国立病院機構あきた病院　小林道雄
国立病院機構鈴鹿病院　久留聡
国立病院機構仙台西多賀病院　髙橋俊明
国立病院機構まつもと医療センター　中村昭則
奈良県立医科大学　杉江和馬
兵庫医科大学　竹島泰弘