病気の原因

なぜこの病気になるのか、原因を知っておこう

遺伝子変異が引き起こす病気は、めずらしくない

現在、多くの病気で遺伝子変異が原因となっていることがわかっています。今や遺伝子が原因の病気はめずらしくありません。

遺伝子が原因であることを恐れず、病気の原因を正しく知っておくことが患者と家族にとって重要です。

繰り返しが長くなる＝病気の原因とは？

筋強直性ジストロフィー1型は、19番目染色体にある遺伝子（DMPK遺伝子）の末端で、DNAの塩基C（シトシン）、T（チミン）、G（グアニン）の繰り返しが異常な長さになることによって起きる病気です。通常の繰り返し数は5～37回ですが、患者は50回以上、数千回になる方もいます。

なぜ繰り返しが長くなると病気の原因になるのか？それは、次のようなことが起きているからです。

5.「MBNL」が不足し、ほかのタンパク質のもととなるRNAの並べ方が異常になる→いろいろな症状になる

例）
塩化物イオンチャネル→筋強直
心筋ナトリウムチャネル→不整脈
インスリン受容体→糖尿病

【より詳しく知るために】
治療薬情報が読み解けるようになる！：ウェビナー「わかる遺伝子と治療薬」レポート