途切れなく、治療に向かって：「筋強直性ジストロフィー患者セミナー in 福岡」レポート（2）
Midori Senoo
2025年10月5日(日)に福岡県中小企業振興センターにて開催した「筋強直性ジストロフィー患者セミナー in 福岡」の後半のレポートです。
地域に密着した支援や、九州地方でリハビリテーションに取り組んでいる先生たちから講演を聴きました。また、治療薬開発については、「医療用医薬品の販売情報提供活動に関するガイドライン」に基づき、会場のみの講演としました。本レポートでは特定の企業名を出さず、研究についての講演として掲載いたします。
目次
患者登録と治療薬開発
山口大学の中森雅之先生から「患者登録と治療薬開発―新しい治療薬開発も！求められる、患者の協力とは」というお話しをいただきました。
ここがポイント
- 筋強直性ジストロフィーの原因は、DMPK遺伝子の塩基C・T・Gの長い繰り返し
- 筋強直性ジストロフィーの治療薬は、異常なRNAを「切り取る」か、「カバーする」か
- さらなる新しい治療薬に向けた研究も進む
- 患者登録が少ないと治療薬開発は進まない
- 治験以外で未承認薬を使うと、リスクがあっても救済されない
筋強直性ジストロフィーの原因は「遺伝子の変異」です。原因を知らなくては、治療方法を理解することはできません。そのため、まず遺伝子について説明がありました。
細胞の中にある遺伝子はDNAというものでできています。A（アデニン）、T（チミン）、G（グアニン）、C（シトシン）という4種類の文字（塩基）の並びで情報が書かれており、いわば人体の設計図。これをもとにタンパク質が作られます。
筋強直性ジストロフィーは、DNAのなかのDMPK遺伝子にあるC、T、Gの繰り返しが異常に伸びていることが原因です。このDNAをコピーするときにできるRNAに、体に必要なタンパク質が絡め取られる（吸着される）ことで、いろいろな全身の症状につながります。
異常なRNAを切り取る？カバーする？
現在開発している治療薬は、主に「異常なRNAを切り取る」か、「異常なRNAをカバーする」ことによって、体に必要なタンパク質が正常に機能することを目指しています。
「異常なRNAを切り取る」という治療薬は「核酸医薬」と呼ばれており、以前は筋肉に入ることが困難でしたが、開発が進んでいるアビディティ・バイオサイエンスやダイン・セラピューティクスの治療薬は、トランスフェリン受容体を利用して筋肉に薬が入るように改良し、治験を進めています。
一方の「異常なRNAをカバーする」方法は、過去からさまざまな薬品で研究されてきました。
中森先生は長期間かかる治験を短くするため、すでに安全性が確認されている既存薬を筋強直性ジストロフィーに使えれば、と考え、エリスロマイシンにその効果を見いだしました。
患者登録が支えた、エリスロマイシンの治験第2相
治験の実施は、多額の資金と多くの関係者を必要とする困難が伴います。中森先生は日本医療研究開発機構（AMED）から資金を得て、複数の医療機関の協力のもと、エリスロマイシンの治験第2相を行い、効果があることを示しました。
治験第2相の実施は、ちょうどコロナ禍の最中でしたが、患者登録システム「Remudy」の登録者から対象となる患者を選び、効率よく参加者を得ることができました。
「患者登録がなければ、こんなに早く対象となる患者さんを集めることはできなかった」と中森先生は当時を振り返って話しました。
エリスロマイシンの治験第3相を困難にすること
治験第2相で効果があることがわかり、対象となる患者も患者登録で集めやすく、医療機関の協力も得られている。費用も安く、1錠あたり数十円。飲み薬のため、何度も注射を受けに病院に行く必要がない――しかし、思わぬところでエリスロマイシンによる筋強直性ジストロフィーの治療は困難に直面しています。
エリスロマイシンは、発売されてからおよそ60年が経過しているため、製薬企業は患者数の少ない筋強直性ジストロフィーのために、多額の資金をかけて治験をすることは企業経営として難しいとしています。中森先生は多数の企業から断られ、最後に、ある海外製薬企業の担当者の協力を得て、治験第2相を成し遂げました。
しかしその担当者は退職してしまい、企業からの協力を得る道が途絶えています。
それでも筋強直性ジストロフィーを治したい
このような困難に直面しながらも、中森先生は筋強直性ジストロフィー治療に向けた努力を絶やすことはありません。
現在、九州大学の研究チームによる「RNA標的PPR（ペンタトリコペプチドリピート）プラットフォーム技術」を使った、新たな「カバーをする方法」の共同研究を進めています。
「エリスロマイシンは、異常なRNAにふわっとカバーを掛ける感じ。しかし新しい方法では、それぞれの塩基ごとにしっかりカバーができ、より確実にタンパク質の吸着を防げる」と中森先生。
さらに、（RNAではなく）もともとのDNAにある繰り返しを短縮する研究も進められています。
注意をしてほしいこと
日々、病院での診察も行い、患者の苦しみをよく知る中森先生から、最後に厳重な注意がありました。
・治験以外で、未承認の治療薬を使ってはならない
国から認められていない治療薬は、副作用があっても国は補償をしません。
エリスロマイシンも筋強直性ジストロフィーに対する効果を治験で確認し、国が認めて初めて処方できます。
・患者登録をしてほしい
全国の患者を匿名化した上でデータを集める患者登録は、病気の実態を明らかにでき、医薬品承認のためのエビデンスになるほか、海外との国際共同治験にもつながります。
さまざまな努力を重ねる中森先生は、山口県での患者登録数が少ないことを憂い、「わたし一人でも、患者登録数を増やしていく」と言っています。
患者は確かに苦しんでいます。しかし治していこうという研究者も医療者も、みんながそれぞれに苦しみ、この病気を克服するために努力を重ねています。
DM-Familyからのご注意
国から承認されていない治療法や治療薬を使うことは、大きなリスクがあります。症状が悪化したり副作用が起きたりしても救済措置は一切取られません。また、保険も適用されませんので、多額の医療費が必要になる可能性があります。
今のところ、筋強直性ジストロフィーで国から承認された治療法はありません。患者と家族を狙って「治る」「戻る」と弱みにつけ込むような人に惑わされないようにしましょう。
社会サービスで良い暮らし（小児編）
患者と家族の生活に欠かせない支援をきちんと受けるには？今回は、開催地である福岡県により身近になるよう、福岡県・福岡市難病相談支援センターの林田依子先生と、青木惇先生にお願いしました。
最初に、林田先生から小児に向けた社会サービスについてご講演いただきました。
全国でも類のない支援を行う、福岡県・福岡市難病相談支援センター
福岡県・福岡市難病相談支援センターは福岡県と福岡市の委託を受けて運営されています。小児から成人までの担当者が机を並べ、切れ目のない支援をしています。こうした例は全国でも珍しく、他地域からの見学も多いとのこと。
九州大学病院の中にあるため、定例ミーティングには複数の医師が関わり、移行期に関する相談を含め、専門的な助言が受けられる体制となっています。
小児慢性特定疾病児童等自立支援員とは？
小児慢性特定疾病児童等自立支援事業は、慢性の病気のある子どもと家族の負担軽減や自立を図ることを目的とした事業です。
「相談支援事業」と「小児慢性特定疾病児童等自立支援員の配置」が必須とされています。
相談支援では「自立に向けた相談」「巡回相談」など、自立指導員は「関係機関との連絡・調整および利用者との橋渡し」などを行っています。また努力義務事業として自治体ごとに異なる事業に取り組んでいます。
実施主体は都道府県・政令指定都市・中核市・児童相談所設置市とされており、福岡の場合は、福岡県、福岡市、北九州市、久留米市の4か所です。この4か所では2か月に1度の定例ミーティングを行い、情報交換をしています。こうした横のつながりは全国的にもめずらしいと言われています。
全国でも、小児慢性特定疾病児童等自立支援員の配置率は97パーセントです。困ったときには、お住まいの地域で相談してみましょう。
自立支援員の相談支援事業とは？
慢性の疾患を持つ子どもと家族を中心に、他のご家族との交流や、幼稚園・小学校・中学校への入学時の連携、病院との連携など多岐にわたります。
相談方法はさまざまで、電話やメール、来所相談に加え、外出が難しい場合は出張相談にも応じています。とくに、受給者証更新の時期には各保健所で出張相談に対応しています。
＊各自治体で異なる場合があります。
子どもを取り巻く医療制度と小児慢性特定疾病について
子どもを取り巻く医療制度は、図のようなものがあります。
＊自治体に応じて対象範囲が異なります。
このうち、小児慢性特定疾病に対応するのは801疾病＊あり、筋強直性ジストロフィーは「神経・筋疾患」に該当します。
＊2025年4月時点
子どもの慢性疾患では、治療期間が長く、医療費負担が高額となることが多くあるため、厚生労働省が定める小児慢性特定疾病を抱える子を対象に、医療費を助成する制度です。
小児慢性特定疾病の医療費の助成制度は、下図のように毎月の医療費に上限額（この金額に達したら、それ以上の支払をしなくてよいこと）が決まっています。
医療費は、外来、通院、訪問看護、訪問リハ、訪問診療、薬代も含めた医療費全体です。
とくに、入院時の食事代は一般の人が510円であれば、小児慢性特定疾病の支援を受けている子どもは150円です。
林田先生は、「『こども医療費があるのに、なぜ小児慢性特定疾病が必要なの？』という質問を多く受けていますが、何度も入院を繰り返すお子さんにとっては、大きな差が付きます。『一般の人に比べて360円の差があり、1日あたり1000円ずつでも浮くのはありがたい』というご家族は多いです。また、小児慢性特定疾病を受けると原因がわからない病気に対して患者さんのデータを集めることになり、原因がわかると治療法などの研究が進む、ということもあります。」
こども医療費だけでなく、小児慢性特定疾病も持っていましょう。
小児慢性特定疾病の制度とサービス
子どもの慢性疾患では、治療期間が長く、医療費負担が高額となることが多くあるため、厚生労働省が定める小児慢性特定疾病を抱える子を対象に、医療費を助成する制度です。
障害福祉サービスは、障害者手帳を持たない難病患者も対象
障害者手帳は、自治体に応じて違いがありますが、主に各種の福祉サービスや支援、税金の控除、公共料金や交通機関の割引などが受けられます。
障害者手帳の申請は、認定基準がありますので、まずは主治医に手帳が申請できるかどうかを相談する必要があります。
一方、「障害福祉サービス」は、福祉サービスを受ける対象者として身体、知的、精神に障害がある方のほかに難病患者もあげています。障害者手帳がなくても、医療受給者証や診断書など対象疾病にかかっていることがわかる証明書があれば、申請＊できます。
＊自治体に確認を取ってください。
このほか、生活用具についてもさまざまな支援があります。詳しくは下記のリンクをご覧ください。
病気を持つ子どもの子育て情報や福祉情報は、お住まいの各自治体が発行しているガイドブックやホームページがあります。
林田先生は、「ガイドブックは家に1冊。目を通して、自分に合ったものがあるかどうか確認しましょう。」さらに、「自治体独自の手当がある場合、毎月数千円が支給されるのを知らなかった、という方がおられます。年にすると大きな金額になります。」と述べられました。
障害のある子どもを育てるには、親が賢くなる必要があります。
社会サービスで良い暮らし（成人編）
続いて、同じく福岡県・福岡市難病相談支援センターの青木 惇先生から、成人に向けた支援についてお話しいただきました。
利用できる社会福祉制度として、以下のようなものがあります。
「すべて、申請するための基準があります。条件に合わない方は申請できませんので、申請前によく確認してください」と青木先生は注意を促しました。
- 指定難病の医療費助成
- 障害者手帳（身体・精神・療育）
- 介護保険（原則65歳以上）
- 障害年金（20歳以上）
- 就労支援制度
指定難病制度の医療費助成、「軽症高額該当」を知っておこう
指定難病制度は、重症度分類を参照して病状の程度が一定以上の患者への医療費助成です。そのため、申請にあたって主治医に事前に確認する必要があります。
しかし重症度分類だけでなく、「軽症高額該当」で医療費助成を受けられる場合があります。
医療費総額が33,330円を超える月が年間3か月あり、「その治療があるから軽症だと証明できる」のであれば、重症度分類にあたらない患者も医療費助成が受けられます。
また、厚生労働大臣が定める疾病で、症状に該当すれば週4日以上、かつ、 1日2～3回の難病等複数回訪問看護での利用ができます。「もちろん、筋ジストロフィーも含まれます！」と青木先生。
さらに介護保険に申請し、要支援・要介護の介護認定を受けても、筋ジストロフィーであれば医療保険で訪問看護が利用できます。
介護保険は、基本は65歳から。しかし・・・
40歳になったら、介護保険料の納付を行い、65歳以上になって介護や支援が必要だと認定されたら介護保険のサービスを受けられる。これが介護保険の基本的な考え方です。
しかし、医療保険に加入している方で、疾病や症状などの条件に応じて40歳以上からサービスを受けられる場合があります。40歳から64歳までの患者で日常生活に支援が必要な方は、まずはお住まいの地域の地域包括支援センターに相談してみましょう。
＊「筋ジストロフィー」は介護保険の特定疾病（16種類）に含まれませんが、筋ジストロフィーに加えて特定疾病を発症しており、要介護である場合は、適用される可能性があります。
【資料】厚生労働省：
特定疾病の選定基準の考え方
特定疾病にかかる診断基準（PDF）
障害年金の申請での初診日：診断がついていなくても「初診」
障害年金は現役世代の患者の所得保障です。
障害者手帳がなくても、申請することができます。
大事なことは原則「65歳以上では申請できない」「申請における初診日は、診断がついていなくても初めて診察を受けた日」となることです。また、そもそも年金を納付していないと納付要件を満たさず、受けられません。
【受給要件】
- 初診日の証明ができること
- 納付要件を満たしていること
- 障害の状態が障害認定日（原則初診日から1年半後）に、障害等級表のいずれかに該当していること
（障害認定日のあとから症状が悪化した場合は、「事後重症による請求」が適応される場合もあります。また初診日が20歳未満の場合は受給要件も異なるのでご注意ください）
まずは「障害年金ガイド」を読み、記載が難しい方は社会保険労務士に相談しましょう。
就労支援は、健康管理と職業生活の両立
病気を持って働くには、健康管理と仕事とのバランスを取ることが大事です。そのための支援もあります。
・難病患者就職サポーター
障害者手帳がなくても利用できます。ハローワークの障害者の専門援助窓口で、難病相談支援センターと連携しながら、求人情報の検索を一緒にしてくれるなどきめ細やかなサポートをしています。
・障害者雇用率制度
40人以上の社員がいる事業主は、法定雇用率以上の障害者を雇用することが義務づけられています。
・就労系障害福祉サービス
就労へ向けた訓練を行う「就労移行支援事業所」、雇用契約をして働く「就労継続支援A型事業所」、雇用契約が難しい患者に向けた「就労継続支援B型事業所」があります。
＊参考：健康管理と職業生活の両立ワークブック（難病編）
・特定求職者雇用開発助成金（発達障害者・難治性疾患患者雇用開発コース）
障害者手帳を持たない発達障害や難病のある方を雇い入れる事業主に対して助成する制度です。
青木先生からご提供いただいた、就労の相談窓口は下図をご覧ください。
合理的配慮には、患者が「働ける職業人」として自己PRすることが大事
患者が過度な負担を課されて健康が損なわれるようなことがあってはいけません。しかし、筋強直性ジストロフィーの患者は、軽症だと健康な人と違わないように見えてしまいます。
「（患者自身が）自分の病気をオープンにして、職場で支障になる症状を説明し、理解してもらいましょう。」と青木先生。それが「合理的配慮」への第一歩です。
「必要事項を整理して伝えましょう。たとえば、『休憩しながらだったら働ける』場合は、もっと具体的に『50分おきに10分休憩させてください』と伝えてください。」
患者が「働ける職業人」として説明できてはじめて、職場も合理的配慮をすることができます。
職業人としてご自分で自己PRができることは大事なことです。
退職の前に、いったん立ち止まって考える
仕事が続けられない、退職しようか・・・と思うときには、職場の人と相談する前に、いったん冷静になって考えましょう。
本当に退職していいのか？
部署を変えたら続けられないか？
社会保障制度を全部使っているか？
いったん退職すると、再雇用には時間がかかる場合かあります。そのときにお金の心配がないでしょうか。
こうしたときには、職場に相談する前に、専門機関に相談しましょう。さまざまな知識と経験がある難病相談支援センターでも相談を受けています。
筋肉を緩めましょう！：おうちでできるストレッチ
熊本託麻台リハビリテーション病院の浪本正晴先生が、実演を交えてご家庭でもできるストレッチのワークショップを行いました。
筋力が「低下しやすい筋」を無意識にかばう「代償的運動」とは？
筋強直性ジストロフィーは、まぶたを持ち上げる筋、顔面筋、顎の筋など顔周りの筋力だけでなく、前腕と手首、手の中の小さい筋、下腿の足首が低下します。
それではうまく動けない。そんなときに、無意識に弱っている筋を補う動きをしてしまいがちです。そうした動きを「代償的運動」と言います。
代償的運動を説明する浪本先生。
「バランスが取りにくいので、（弱っている）前側の筋肉より後ろ側の筋肉を使いすぎてしまう」
代償的運動で使っている筋肉を緩めるには、毎日のストレッチ！
1日の中で、代償的運動で使う筋肉も疲れています。そこで、毎日のストレッチが重要です。
浪本先生がお話しした「ストレッチの原則」は下記の通りです。
●リラックスする（お風呂上がりはGood！）
●ストレッチの前に筋を緩める
（力の入りやすい方向に動かす、緊張した筋をマッサージ）
●ゆっくり伸ばして、10秒とめる。3回くらい繰り返す。
●少しでもいいので、毎日できるよう習慣づけが大事！
痛くしない、嫌がらせない。無理はしない！
体幹のストレッチを解説
手首のストレッチのデモ
下腿三頭筋（アキレス腱）のストレッチのデモ
なぜこうするのか、を理解して実践するワークショップとなりました。
笑いあり、涙ありの交流会
ストレッチの余韻をそのままに、会場では交流会を楽しみました。
先天型筋強直性ジストロフィーの子どもとご家族、家族が同じ病気という人、診断されたばかりの人・・・。
周囲に同じ病気の友人はいない。それでも、こうした会に来てみると、同じ病気だからこそ、すぐにわかり合えることがあります。
会場では先生方同士も、ゆっくり交流していただいていました。
ストレッチのオンラインビデオが話題になり、スクリーンに映してみんなで見ていたら突如、浪本先生が参加。DM-Familyスタッフをモデルに、追加でストレッチを教えていただきました。
先天型の子どもたちは長い時間で疲れて、みんな眠そう。
DM-Familyスタッフが、「先天型の子どもはもっといるのではないか。みんなでネットワークを広げよう！」と言い、いろいろな人とのつながりを持って毎日を大事に過ごしていこうと思います。
